北京治疗白癜风那家医院看的好 http://m.39.net/disease/yldt/bjzkbdfyy/遗传代谢性疾病指由于基因突变造成功能缺陷,导致机体生化代谢紊乱，引起一系列临床症状的一组疾病，临床表现多样。通常在新生儿期发病较严重，且容易被误诊。
对于遗传代谢性疾病的患者尤其是婴幼儿来说，准确的临床诊断技术和有效的早期干预极为重要。但由于确诊周期长、早期干预技术不成熟造成新生儿在成长过程中不可逆的发育缺陷甚至死亡。
作为我国公共卫生服务体系建设的重点，新生儿疾病筛查中做好遗传代谢性疾病的早期筛查和精准诊疗尤为重要，那么如何有效提升遗传性代谢疾病的确诊率做好早期干预和精准诊疗？有哪些技术设备可以在遗传性代谢疾病的临床诊疗中发力呢？
丁香通于年4月7日将举办「代谢疾病组学分析和临床应用研讨会」，从诊疗现状出发，带你解读遗传代谢性疾病的筛查诊疗、创新技术设备等在该领域的应用。
本次会议共邀请到3位专家，带来质谱技术在代谢性疾病中的应用；多组学在遗传代谢病中的运用；溶酶体贮积症高危筛查、诊断和治疗等内容。
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