《民生周刊》全媒体记者王迪
英娜，一名患单纯型甲基丙二酸血症（MMA）患儿的母亲，同时也是“MMA和PA之家”患者自疗组织发起人。
在她的带领下，多个患病家庭，正在努力走出困境，帮助罕见病患者有尊严地活下去，过好并“不罕见”的一生。
▲英娜代表MMA和PA之家参加罕见病合作交流会。
迷茫
“刚确诊的时候，真是走了不少弯路，单就患儿的饮食而言，都是一步步摸索出来的。”英娜告诉《民生周刊》记者，“很多人都不知道还有这种病。”年1月，英娜的女儿可可出生，当一家人沉浸在新生命带来的欢乐中时，不幸降临到这个家庭。可可出生的第二天，英娜发现孩子贪睡、不吃奶，弹其脚心哭两声后又接着睡。“当时护士立刻察觉情况不对，检查后发现孩子黄疸过高，紧急送进了ICU抢救。”英娜回忆。“当时医生说是酸中毒症状，怀疑有脑病，但做了腰穿、脑脊液等检查又都正常，于是采用常规的纠酸补碱治疗法。”10天后，可可出院了。英娜清楚地记得，诊断书上写着这次抢救的原因：未知原因的失代偿性代谢性酸中毒。然而，正是这一“未知原因”，让英娜每次回想起来都懊悔不已：“当时没有追根究底，查她为什么会这样。”之后的几个月，可可表现出的安静、嗜睡、不主动抓物等行为，再度引起英娜的怀疑。“虽说是第一次当妈妈，但我总觉得她有些地方不太对劲儿。”伴随着经常性腹泻，英娜再次带可可找到医生。这次，医生给出的判断是：常规过敏性腹泻，建议改喝深度水解奶粉。“这种奶粉能减少孩子对奶蛋白的过敏，但蛋白质含量远比母乳高。”从那以后，可可愈发拒绝进食，甚至出现呕吐。直到年5月20日中午，可可呼吸突然急促起来。“一分钟40多次，正常孩子可能醒着玩的时候也就30多次。”来不及多想，英娜和丈夫抱着孩子，医院。医院，反复查血、纠酸无效后，英娜濒临崩溃。“不知道怎么治，挂哪一科。”经历了6天6夜的煎熬，可可病情终于迎来转机。“不明原因酸中毒，查代谢病试试。”在急诊科主任的建议下，经过各项生化检查，可可被确诊：单纯型甲基丙二酸血症（MMA）。这是一种遗传代谢病。从发现病症到确诊病种，整整过了4个多月的时间。“希望再也没有人经历这种迷茫。”即使现在回想起来，英娜声音中依然略带颤抖。▲可可坐在日常服用的特殊药品和奶粉中间。互助养娃
“甲基丙二酸血症疾病，是一种常染色体隐性遗传病，目前在中国的患病率大约为6.7/10万。由于体内缺乏相应的酶，导致蛋白质的代谢物异常蓄积，从而引起神经、肝脏等多个系统受损，出现嗜睡、生长发育不良、智力发育迟缓等。”英娜说，“无论是甲基丙二酸血症，还是丙酸血症（PA），目前都无法治愈，致死致残率高。”在网上查看了相关病情介绍后，加上耳边不断回想起医生那句“准备着以后再生一个吧”的忠告，英娜陷入无力般的痛苦。可可出院后不久，英娜通过一篇博文找到了组织—一个由多个患者家属组成的MMA与PA病友群。听群里一位病友妈妈详细介绍后，英娜走出了绝望。她了解到，由于普通食物中存在几种无法代谢的氨基酸，单纯型甲基丙二酸血症患儿需要终生依赖特殊食品。“一旦稍加不注意，单纯型甲基丙二酸血症患儿极容易发生急性酸中毒。每次发病，对患儿的神经系统都是一次不可逆的伤害。”英娜说。直到现在，每次给可可准备饭的时候，英娜和丈夫都得提前用电子秤称一下。“每种食物的量都要精确到0.1克，哪怕掉一个米粒，也要计算一下，确保她摄入的氨基酸在安全范围内。”她说。很快，在对症治疗及家人的精心照料下，可可的病情明显好转。年4月，在一场全国罕见病患者组织能力建设培训会上，英娜接触到蔻德罕见病中心等公益组织。当看到其他罕见病种的病友们纷纷建立起互助社群，英娜萌生了“互助养娃”的想法。同月，在英娜的牵头组织下，“MMA和PA之家”公益组织正式成立。建网站、运营