导语:鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症这是一种非常常见的遗传代谢性疾病，主要作用于我们的尿素循环障碍中，其诱发的主要原因就是因为我们体内的鸟氨酸氨甲酰转移酶基因突变，这种疾病又被称为高氨血症二型，是一种不完全显性代谢疾病。
01病因
鸟氨酸氨甲酰基转移酶这是一种线性体酶，在细胞质中合成，经过层层程序转入线粒体之后，在其它物质的作用下转化位瓜氨酸，然后经常运输参与尿素循环中的一系列生化反应。
由于该种转移酶基因发生突变，导致转移酶的活性降低甚至丧失，因此在尿素循环中被迫中断，尿素不能正常发生代谢，这时候就容易造成高血氨，导致中枢神经系统障碍缺血，并且有可能造成尿中的有机酸代谢异常。
瓜氨酸合成受到阻碍，这样会导致大量的氨甲酰基磷酸进入细胞质，抑制一些转移酶的活性，这样会导致乳清酸在我们身体中慢慢蓄积，因此尿中的乳清酸排出量也会增多，这种高血氨对于我们的神经系统是有害的，具有一定的*性，能够干扰脑细胞能量的正常代谢，抑制神经递质，造成神经递质的减少。
神经递质是引起我们大脑兴奋性神经的主要参与者，因此这样会造成神经系统有一定的损伤。该种疾病的平均发病率较低，而且男性患者一般多于女性患者，对于一些刚出生的婴儿来说，也有一定的几率遗传。
02临床表现
（一）早发型
早发性的转移酶缺失症主要发生在新生儿时期，临床表现非常凶险，而且发病很突然迅速，造成的危害也比较重，尤其对于新生儿来说，本身的体质就非常差，对于大脑会造成不可逆的损伤。
出生时候并无明显的外在表现，但是在一段时间之后就会出现厌食、嗜睡、呼吸急促等情况，在短时间内会继续恶化，演变为痉挛、昏迷等症状。这个时候需要格外